某些遗传疾病的致病基因是隐性的，这意味着在父母中只有一方携带这种基因时，这种基因可以被掩盖，因此后代可能不会发病。但若夫妇双方都携带这种隐性基因，后代发病的概率就会大大增加。例如，白化病这种遗传病，群体中携带致病基因的频率为1/50，非近亲结婚的后代发病概率为1/10000，而表兄妹之间的近亲结婚后代发病概率为1/1600，比非近亲结婚高出六倍多。目前已发现的常染色体隐性遗传病有1232种，除了白化病，还包括先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。近亲结婚不仅增加了隐性遗传病的发生率，还可能增加多基因遗传病的发生率，如脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神症、先天性心脏病、癫痫等。