业内人士指出，这是自2016年1月原国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会以来，专家委员会经过两年多的研究和探讨，首次公布的成果。专家委员会的职责之一是研究并提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围。此外，专家委员会还负责制定相关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。目录中的病种必须同时满足四个条件：发病率或患病率较低，对患者和家庭危害较大，有明确的诊断方法，有有效的治疗或干预手段且经济可负担，或者尚无有效的治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。