国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局五个部门于6月8日联合发布了《第一批罕见病目录》。该目录首次将血友病、白化病等121种疾病纳入其中，其中包括了肌萎缩侧索硬化，这是一种因冰桶挑战活动而被公众广泛了解的罕见病。目录的制定参考了我国人口疾病分布、医疗技术水平、疾病负担和保障能力，并借鉴了国际经验。这一目录是在相关领域权威专家的参与下，经过长时间的研究和讨论后形成的，并已广泛征求了相关部委和行业的意见。
业内人士指出，这是自2016年1月原国家卫生计生委成立罕见病诊疗与保障专家委员会以来，专家委员会经过两年多的研究和探讨，首次公布的成果。专家委员会的职责之一是研究并提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围。此外，专家委员会还负责制定相关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
目录中的病种必须同时满足四个条件：发病率或患病率较低，对患者和家庭危害较大，有明确的诊断方法，有有效的治疗或干预手段且经济可负担，或者尚无有效的治疗或干预手段但已纳入国家科研专项。
对于目录的制定程序，文件提出了具体规定。有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册的相关民间组织可以提出增补目录病种的申请，并提交相关材料。专家委员会在论证后形成征求意见稿，之后公开征求意见。根据反馈意见，可能再次召开论证会议，最终确定目录并公布。
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