人体的细胞中有46 个染色体。当未受精的母亲的卵细胞在时，由于某种原因 （老化、病毒感染、放射线照射等），染色体不好，就会使胎儿出现47 个染色体。称作21 号的染色体一般有2 个，现在变成了3 个。这种细胞异常引起的全身性变化称为先天愚型，是在1866 年首次被发现的。患儿出生时身材矮小，其中早产婴儿大约占20%。患儿的眼睛症状较明显，眼外侧上斜，内眦赘皮，硬腭窄小，舌常伸出口外，脸部皮肤发红，手指粗短，小指向内弯曲。不少患儿心脏及十二指肠也可发现异常。