1、体格检查：即对患者进行视诊、触诊、叩诊、听诊的检查，明确患者的病情、判断是否存在其他疾病等。2、实验室检查：包括多种与生长有关激素的测定，判断是否存在相应的激素缺乏，如生长激素、甲状腺激素。还可进行染色体检查，判读是否是由染色体异常导致的身体矮小。3、辅助检查。颅脑MRI检查：可以判断是否存在颅内占位性病变，当下丘脑、垂体异常时，可能会导致身体发育异常，出现身材矮小。骨骼检查：可以通过判断骨骼的发育状态，明确身材矮小是否由骨发育异常导致。