专题文章
时长:00:00更新时间:2023-08-22 01:28:08
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。那么,地中海贫血证是显性病么,它的发病机制是什么。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病,一般来说,如果两名属于同一类型的地中海贫血患者结合,就有机会生下重型贫血患者。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血。
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