一、小儿遗传性球形红细胞增多症的病因。小儿遗传性球形红细胞增多症的病因。本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常。HS鶒的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏、带3蛋白缺乏、单纯膜收缩蛋白部分缺乏和4.2蛋白缺乏，以锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见。上述膜蛋白异常可导致膜骨架与膜之间的垂直方向相互作用减弱，从而使膜脂质双层变得不稳定，部分脂质以出芽形式形成囊泡而丢失，红细胞膜表面积减少最终使红细胞形成小球形。另外HS红细胞（特别是经过脾脏的红细胞）都有一定程度的脱水和对单价离子通透性异常，这可能也与膜骨架缺陷有关。由于球形细胞内容积储备很低，其变形性能因而降低难于通过直径比其本身小得多的脾微循环而阻留于脾髓内被吞噬和清除