一、脊髓型肌肉萎缩的病因病理。Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X 连锁隐性等不同遗传方式。病理生理（查看内容） SMA 的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展。1995 年，不同研究小组分别报道了3 个SMA 候选基因。法国Lefebvre 等在5q13.1 区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8 个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294 个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5 个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc