在此之前可能大家并不知道先天性成骨发育不全怎么回事，其实比较通俗的讲就是发育不好，也可以说成是身材矮小等特点吧，也许在大家的身边就会有这样的人存在。那么，大家可能就会疑问先天性成骨发育不全怎么回事，一起来看看吧。先天性成骨发育不全怎么回事。1、成骨不全症是怎么回事。成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。2、发病机制；主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。3、先天性遗传病；