小儿神经纤维瘤病的出现和胚胎的早期发育异常有关，患者皮肤会改变，会出现咖啡牛奶斑，往往在青春期表现的更明显，因此小儿时期就要进行手术治疗。症状体征；1.皮肤改变咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断意义。