谢尔顿-威廉姆斯综合征 --- 儿童医学的新挑战一、什么是谢尔顿-威廉姆斯综合征谢尔顿-威廉姆斯综合征，英文名称为Sheldon-Williams syndrome，是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/7500。这种综合征的特点是智力障碍、心脏缺陷、面部异样、智力障碍、气急胖子等。目前，本病尚无有效治疗方法，因此，早期诊断至关重要。二、谢尔顿-威廉姆姆斯综合征的临床表现1.智力障碍 智力障碍是谢尔顿-威廉姆斯综合征的主要症状之一。患者智商普遍较低，严重的患者可能需要接受特殊教育。2.心脏缺陷 大部分谢尔顿-威廉姆斯综合征患者存在心脏缺陷，常见的包括主动脉瓣狭窄、室间隔缺损等。3.面部异样 谢尔顿-威廉姆姆斯综合征的患者面部特征鲜明，具有下颌短、眼裂上扬、鼻翼薄等特点。