1、Pallister-Killian镶嵌综合征：这是一种由12号染色体上的p臂（短臂）重复导致的罕见遗传病，主要表现为智力低下、面部异常、肌肉松弛、皮肤色素沉着等。2、慢性嗜酸性粒细胞白血病：这是一种血液癌症，通常由12号染色体和5号染色体之间的易位引起，导致两个基因（ETV6和PDGFRB）融合，形成一个异常的蛋白质，刺激嗜酸性粒细胞过度增殖。3、癌症：12号染色体上的一些基因可能在癌症的发生和发展中起到重要作用，例如CDKN1B、KRAS、MDM2等。这些基因通常参与细胞周期的调控、信号转导的激活或抑制、细胞凋亡的诱导或抑制等过程。