1.**发现基因变异**。全外显子基因检测能够识别基因中的各种变异，如点突变、插入或删除等。这些变异可能会影响蛋白质的功能，并与多种遗传性疾病的风险相关联。例如，囊肿性纤维化和神经纤维瘤等疾病就是由特定的基因变异引起的。2.**预测疾病风险**。该检测有助于识别与常见疾病相关的基因变异，从而有助于预防、早期干预和治疗。例如，某些癌症、心血管疾病和神经性疾病与特定的基因变异有关。通过检测这些变异，可以评估个体患病风险。3.**遗传性疾病诊断**。对于已确诊的遗传性疾病患者，全外显子基因检测可以确定病因，为治疗和康复提供个性化方案。此外，它还能辅助医生判断疾病预后和选择合适药物。4.**疾病机制研究**。