MDS的临床亚型不同，症状也会有很大差异。通常起病缓慢，表现为进行性贫血，少数情况下会出现皮肤黏膜出血。某些骨髓增生异常综合征的发病可能比较急剧。从发病开始转化为白血病的概率较高，在一年之内约50%以上。贫血患者占90%，常表现为中度贫血，症状包括面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。发热是MDS患者常见的症状，占50%左右，其中不明原因的发热占10%～15%。感染部位以呼吸道、肛门周围和泌尿系为多。出血也是MDS的一个重要症状，占20%，常见于呼吸道、消化道，严重时甚至颅内出血。早期出血症状较轻，多为皮肤黏膜出血、牙龈出血或鼻衄，女性患者可能表现为月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。