由于这种疾病相对罕见，公众对其认知度和危害性尚未广泛普及，导致部分患儿未能及时诊断，给家庭带来了不可弥补的遗憾。研究表明，如果能在3个月内接受治疗，BH4缺乏症患儿的智力发育可以与健康儿童相媲美。然而，由于国内缺乏有效的治疗药物，许多患者不得不前往国外寻求治疗。目前，国内已经有了可供BH4缺乏症患儿使用的治疗药物——科望（Kuvan？）。这款药物由默克雪兰诺公司研发，并已获得国家食品药品监督管理局的审批，即将应用于临床治疗。科望能够有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量，帮助他们过上健康的生活。