β地中海贫血分为重型、轻型和中间型。重型患者在婴儿期开始发病，表现为慢性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良及轻度黄疸。随着年龄增长，症状日益明显，骨骼变大，髓腔增宽，头颅改变明显，形成特殊面容。此外，还可能并发气管炎或肺炎。实验室检查显示，外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性明显减低。重型β地贫的诊断依据是HbF含量明显增高，大多超过0.40。轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程良好，能存活至老年。实验室检查显示，红细胞有轻度形态改变，HbA2含量增高，HbF含量正常。中间型患者在幼童期出现症状，贫血程度介于轻型和重型之间，脾脏轻或中度大，红细胞渗透脆性减低。实验室检查显示，外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低，HbA2和HbF含量正常或稍低。