人类体细胞具有46条染色体，其中44条(22对)为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22+X和22+Y。为了实现优生，一些有染色体病的高危人群应当进行遗传病产前检查。那些人属于染色体病的高危人群呢。患有染色体综合征的人通常有下列临床症状或表现：智力低下、体格发育障碍、多发畸型、先天性心血管疾病、性别分化异常、生殖力低下等，有上述症状者，特别是有家族史者应进行染色体检查。另有一种人虽本身一切正常，但结婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产史或有死、畸胎分娩史者，应进行外周血白细胞染色体检查。此外，其他不明原因的疾病也应经过遗传咨询后，进一步检查生殖细胞染色体，以排除性染色体异常发生的可能。