产前诊断就是在胎儿出生前，对他(她)的性别、遗传疾病或畸形进行诊断，以便采取相应处理措施。产前诊断的办法很多，常用的有：母亲的血化验，可以检查胎儿是否有新生儿溶血症；母亲的尿化验，可以检查胎儿是否患某种先天性代谢病；各种影象技术的探测，如超声波检查；但最常用的还是羊水穿刺及羊水检查。羊水穿刺一般在妊娠十六周左右进行，将抽出的羊水做细胞培养，做染色质反应、染色体核型分析，还可进行羊水甲胎蛋白测定和有关生物化学检查。这种方法可以判定胎儿性别，也可对常见的染色体问题和先天性畸形做出诊断。方法准确、安全、简便，对孕妇和胎儿都没有不良影响。目前，对每一个孕妇都常规进行羊水穿刺检查还做不到，也并不必要。但对下列情况之一者，应该进行系统的产前诊断。1、夫妇有近亲血缘关系。2、有遗传病家族史。