经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查。B超扫描；母血、母尿化验。胎儿镜检查。以下重点介绍羊膜穿剌和羊水及羊水细胞检查法。从受精卵形成囊胚（即胚胎与胚囊）开始，囊胚中就有羊水存在，胎儿始终浮在羊水中生活。开始时，羊水随胎儿生长而不断增多，但到一定月份又渐渐减少。羊水中含有胎儿的分泌物和尿液，以及胎儿的皮肤、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脱落的细胞。因此，羊水能够反映胎儿的新陈代谢情况。抽取羊水，把胎儿脱落的细胞加以培养之后，少量活细胞可以系列繁殖生长，可用它进行细胞染色体核型分析。