性连锁遗传病携带者：在孕期确定胎儿性别，对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。35岁以上的高龄孕妇：易发生胎儿染色体异常，主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。前胎为先天愚型或有家族病史者：从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。