羊水穿刺又称羊膜穿刺术。一般在怀孕16周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水标本进行综合查验，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊膜腔穿刺术的步骤是一种有创性、侵入式的技术，存在以下医疗风险。1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能（科学没有百分百，现在公认的是0.5--1%的流产率）。2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。