羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15～18周的准妈妈。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行羊水穿刺诊断。1、X连锁隐性遗传病。如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。2、35岁以上的高龄孕妇。高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。3、前胎为先天愚型或有家族病史者。可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者。