新生儿筛检项目有哪些 新生儿筛检是什么

在孩子出生以后一般的人是很开心的把宝宝捧在手心，以为孩子不用进行一系列的检查了，其实就算是产检进行了很多的检查，新生儿的筛检一样的很重要，新生儿的检查项目是很多的，下面本网小编为大家分享新生儿筛检是什么，新生儿筛检项目有哪些大家一起来看吧。

新生儿筛检

为了确定宝宝是否罹患先天性代谢疾病，目前提倡新生儿筛检，目的是早期发现、早期治疗。有些遗传病，尤其是先天性代谢异常疾病，在出生之后数天、数周，甚至一段时间之后才会发病，若延误了诊断及治疗的时机，则会伤及宝宝的智能，甚或造成死亡。

新生儿筛检运用十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴儿出生后第3天或顺利喂奶满24小时之后采血检查，让一些极为严重的先天性疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗及指导。

任何疾病的病情变化都会有一个进展的过程，如果在疾病刚刚发病的初期，便能早期发现、早期治疗，较有机会恢复身体组织的可逆性的变化，但若等到典型的症状均出现，甚至已超过可有效治疗的时间点，则可能积重难返，无法再回复健康。

目前新生儿必须进行11项疾病的筛检(此11项疾病目前都有可治疗的方式)，另有其他数种遗传疾病的先趋及自费筛检。这些列入筛检的疾病都具有共同特征：在刚出生时的症状不明显，而随着宝宝的成长才会逐渐发病。林翔宇主任提到，其实尚有许多遗传疾病可以进行早期筛检，但由于目前缺乏有效的治疗方式，因此暂时没有列入新生儿筛检的项目中。

新生儿筛检项目

新生儿的常规11项筛检如下：

1、先天性甲状腺低智症(CHT)

2、半乳糖血症(GAL)

3、葡萄糖6磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD)，俗称蚕豆症

4、先天性肾上腺增生症(CAH)

5、苯酮尿症(PKU)

6、高胱胺酸尿症(HCU)

7、枫糖尿症(MSUD)

8、中链酰辅酶A去氢酶缺乏症(MCAD)

9、戊二酸血症第一型(GA-1)

10、异戊酸血症(IVA)

11、甲基丙二酸血症(MMA)