先天性无卵巢什么表现

常言道：“任何事情没有十全十美的，金无足赤人无完人”，很多先天性疾病的出现，让部分孩子从小就承受着常人无法忍受的痛苦和折磨，卵巢对于一个女性来说有多么重要，相信大家都非常清楚明了，先天性无卵巢属于一种生殖器官畸形，那么，先天性无卵巢什么表现呢？

先天性无卵巢什么表现

先天性无卵巢是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。其发生是由于减数时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。先天性无卵巢的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

先天性无卵巢该怎么办

在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6～24个月后)增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。

很多先天性的疾病我们是无法进行预防的，不过也不能因此而忽视预防的重要性，有很多疾病还是可以通过预防的手段来避免发生的，所以说孕妇在妊娠期间一定要注意好自己的健康，戒烟戒酒，时刻关注孕期的情况，养成良好的生活习惯和饮食习惯等等。