你知道舞蹈症吗 朋友

产生舞蹈症和手足徐动症最常见的疾病是慢性进行性舞蹈病。但此病相当少见，在100万人口中，患病者不到1人。小舞蹈病（西德纳姆舞蹈症）见于儿童，是由链球菌感染引起。症状可以持续数月。舞蹈症也可见于老年人，其口唇及口周肌肉特别容易受到累及。怀孕头3个月内的妇女也可患舞蹈症，但症状在分娩后即消失。

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA（脱氧核糖核酸）基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

Huntington舞蹈病发病年龄为35～44岁，病程多为15～18年。约有25%的患者于50岁甚至70岁后发病，临床表现较轻。主要有3大特征：运动异常，智能衰退和精神异常。

大多数患者初期表现为精细动作协调不能，轻微的不自主运动，构音障碍，腱反射亢进，日常生活失去计划性，记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍)，注意力下降，抑郁和易激惹。逐渐发展为明显的舞蹈动作，为无目的、无规律的肢体，面部和躯干运动，表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等，情绪激动和紧张时加重，睡眠时消失。随意运动更为困难，眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍，吞咽困难，大多数患者失去工作能力，反应迟钝，视觉空间能力下降，语言障碍，缺乏自制力，人格改变，妄想，有时情绪无法控制，有冲动行为;

晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍，吞咽困难，行动困难，阵挛，锥体束征，行为异常更为严重，生活不能自理。少年型患者为21岁之前发病，多为父系遗传，临床表现与成年型不同，主要为运动减少，强直，腱反射亢进，眼动异常，严重智力衰退，30～50%患者出现癫痫发作，病程进展快。

亨廷顿氏舞蹈症的治疗

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。

治疗方法的研究进展：

1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病

一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。

2.与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白

亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10～25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。

亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示发现被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。

3.“包涵体”研究的新成果

当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，

变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。

4.RNAi干扰方法

研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。

5.脑细胞移植。

脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。