亨廷顿氏舞蹈症是什么病

亨廷顿氏舞蹈症，是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症的病因

亨廷顿氏舞蹈症的病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。

亨廷顿氏舞蹈症的临床表现

1.情绪异常

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

(1)早期异常眼运动。

(2)中期肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

(3)晚期身体僵直;运动徐缓，起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难，有气哽的危险;生活完全不能自理。

3.智力衰减

判断力、记忆力、认知能力减退。

亨廷顿氏舞蹈症的治疗方法

1.刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病

一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。

2.RNAi干扰方法

研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。

3.脑细胞移植

脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨廷顿氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。

药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。