天使综合征的病因

什么是天使综合征呢，在我们生活中想必大家对于天使综合征还是有一定的了解的吧，那么大家知道天使综合征的父母是怎么样的吗，天使症候群又是怎么回事呢，下面就让我们一起来了解一下天使综合征吧。

快乐木偶综合症，又称天使综合征(原名征Angelman)，是一种遗传缺陷引起的疾病。患有这种疾病的患者，往往面带微笑，缺乏语言技能，过动，和智能化低。

天使综合征病因

天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。

相反，如果来自父亲的基因缺陷，或在同一时间，我们已经从母亲的基因缺陷，这将导致Prader-Willi综合征。

临床表现

1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.体发育迟缓，出生后小脑畸形、抽搐、肌肉张力低下、反射亢进、多动。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

天使综合征检查

天使综合症患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。

天使综合征治疗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。

因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

结语：通过上文的介绍，想必大家对于天使综合征也是有了一个比较全面的了解了吧，天使综合征在我们生活中还是比较多见的一种基因缺陷疾病哦，希望上面的文章能够帮助到大家，患者能得要有效的治疗。

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