猫叫综合征

什么是猫叫综合征呢，这是一种基于缺陷所导致的一种疾病情况，患有猫叫综合征患者生活会受到极大的影响，那么大家知道猫叫综合征的原因是什么吗，猫叫综合征染色体组型是什么呢，一起来了解一下吧。

猫叫综合征，与5号染色体短臂缺失的患者，所以它也被称为5p综合征，是最常见的缺失综合征，因为当猫宝宝喜欢哭的命名。其原因在于儿童与喉发育不良或未分化引起的，发病率约为1/50000。女性患者比男性患者。

猫叫综合征病因

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有。

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药品如抗代谢、抗癫痫药物、农药、苯、甲苯、砷等有毒物质。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇

产妇如果年龄过高，胎儿容易出现这样的疾病。

临床表现

1.猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

2.特殊面容

小脑袋，圆圆的月亮的脸不对称，恐慌像;眼距过宽，内眦赘皮、眼斜、斜视、白内障、视神经萎缩;宽鼻梁，小下巴，偶尔唇腭裂，畸形，耳低，发育不良，短颈。

3.神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能走路，成人期后多动及破坏性行为。

4.其他

生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

症状表现

婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。

有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。

最为常见的异常表现

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。

3、脸呈圆形，“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

结语：通过上文的介绍，想必大家对于猫叫综合征的病因以及症状都是有了一个比较全面的了解了吧，猫叫综合征在我们生活中还是比较多见的一种基因缺陷疾病，所以对于产妇来说，产前检查是很重要的哦。

延伸阅读：