(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型:
常染色体遗传病结构异常:猫叫综合征
数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)
性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条 X染色体)
四、遗传病的监测和预防
优生的措施:禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断。
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病,
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、人类基因组计划(HGP)及其意义
计划:完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义:可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
主要内容:绘制人类基因组四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图
1990年10月启动 1999年7月中国参与,解读3号染色体短臂上3000万个碱基,占1%。 2000年6月20日,初步完成工作草图 2001年2月,草图公开发表 2003年完成 △基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,
鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。
第六章 从杂交育种到基因工程 第1节 杂交育种与诱导育种
第2(1)基因工程的概念
标准概念:在生物体外,通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”,对生物的基因进行改造和重新组合,然后导入受体细胞内进行无性繁殖,使重组细胞在受体细胞内表达,产生出人类所需要的基因产物。
通俗概念:按照人们的意愿,把一种生物的个别基因复制出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。
(2)基因操作的工具
A.基因的剪刀——性内切酶(简称酶)。
①分布:主要在微生物中。
②作用特点:特异性,即识别特定核苷酸序列,切割特定切点。
③结果:产生黏性未端(碱基互补配对)。
B.基因的针线——DNA连接酶。
①连接的部位:磷酸二酯键,不是氢键。
②结果:两个相同的黏性未端的连接。
C.基困的运输工具——运载体
①作用:将外源基因送入受体细胞。
②具备的条件:a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、 具有多个酶切点。
c、有某些标记基因。
③种类:质粒、噬菌体和动植物病毒。
④质粒的特点:质粒是基因工程中最常用的运载体。
(3)基因操作的基本步骤
A.提取目的基因
目的基因概念:人们所需要的特定基因,如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等。
提取途径:
B.目的基因与运载体结合
用同一种酶分别切割目的基因和质粒DNA(运载体),使其产生相同的黏性末端,将切割下的目的基因与切割后的质粒混合,并加入适量的DNA连接酶,使之形成重组DNA分子(重组质粒)
C.将目的基因导入受体细胞
常用的受体细胞:大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞
D.目的基因检测与表达
检测方法如:质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中,如果正常生长,说明细胞中含有重组质粒。
表达:受体细胞表现出特定性状,说明目的基因完成了表达过程。如:抗虫棉基因导入棉细胞后,棉铃虫食用棉的叶片时被杀死;胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。
(4)基因工程的成果和发展前景 A.基因工程与医药卫生B.基因工程与农牧业、食品工业
C.基因工程与环境保护
记忆点:
1. 作为运载体必须具备的特点是:能够在宿主细胞中复制并稳定地保存;具有多个酶切点,以便与外源基因连接;具有某些标记基因,便于进行筛选。质粒是基因工程最常用的运载体,它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中,是能够自主复制的很小的环状DNA分子。
2.基因工程的一般步骤包括:①提取目的基因 ②目的基因与运载体结合 ③将目的基因导入受体细胞 ④目的基因的检测和表达。
3.重组DNA分子进入受体细胞后,受体细胞必须表现出特定的性状,才能说明目的基因完成了表达过程。
4.区别和理解常用的运载体和常用的受体细胞,目前常用的运载体有:质粒、噬菌体、动植物病毒等,目前常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等。
5.基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的。
6.基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。
人教版高中生物必修二复习提纲二
一、拉马克的进化学说
1、理论要点:用进废退;获得性遗传
2、进步性:认为生物是进化的。
二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点:自然选择(过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存)
2、进步性:能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。
3、局限性:
①不能科学地解释遗传和变异的本质;
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。
(对生物进化的解释仅局限于个体水平)
第二节、现代生物进化理论的主要内容
(一)种群是生物进化的基本单位(生物进化的实质:种群基因频率的改变)
1、种群:
概念:生活在一定区域的同种生物的全部个体称为种群。
特点:不仅是生物繁殖的基本单位;而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库:一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库
3、基因(型)频率的计算:
①按定义计算:
例1:从某个群体中随机抽取100个个体,测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个,则:
基因型AA的频率为______;基因型Aa的频率为 ______;基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______;
基因a的频率为 ______。
答案:30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ?杂合子频率
例:某个群体中,基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ,则:基因A的频率为______,基因a的频率为 ______
答案: 60% 40%
(二)突变和基因重组产生生物进化的原材料
(1) 生物可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变和染色体变异
统称为突变。
(2) 突变和重组是随机、不定向的,只为进化提供了生物进化的原材料,不能决定生物
进化的方向。
(三)自然选择决定进化方向:在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不断进化。
(四)突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种:指分布在一定的自然地域,具有一定的形态结构和生理功能特征,而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。
2、隔离: :同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群,使得种群间不能发生基因交
流的现象。
生殖隔离:指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。
3、物种的形成:
3、物种的形成:
⑴物种形成的常见方式:地理隔离(长期)→生殖隔离
⑵物种形成的标志:生殖隔离
⑶物种形成的3个环节:突变和基因重组:为生物进化提供原材料
选择:使种群的基因频率定向改变
隔离:是新物种形成的必要条件
(五)共同进化与生物多样性的形成
1、共同进化——不同物种之间、生物与无机环境之间要相互影响中不断进化和发展
2、生物多样性——主要包括三个层次:基因多样性、物种多样性和生态系统多样性 记忆点:
1.生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。
2.以自然选择学说为核心的现代生物进化理论,其基本观点是:种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,种群产生分化,最终导致新物种的形成。
3. 隔离就是指同一物种不同种群间的个体,在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。其作用就是阻断种群间的基因交流,使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展,是物种形成的必要条件和重要环节。
4.物种形成与生物进化的区别:生物进化是指同种生物的发展变化,时间可长可短,性状变化程度不一,任何基因频率的改变,不论其变化大小如何,都属进化的范围,物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时,方可成立。
5.生物体的每一个细胞都有含有该物种的全套遗传物质,都有发育成为完整个体所必需的全部基因。
6.在生物体内,细胞没有表现出全能性,而是分化为不同的组织器官,这是基因在特定的时间和空间条件下选择性表达的结果。