先天性桡骨缺如可分为三型。A型表现为桡骨发育不良，桡骨远端生长部位缺如，骨骺骨化延迟，桡骨远端较短，桡骨茎突与尺骨茎突处于同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常，桡骨短缩较轻，舟骨和月骨多角骨发育不良，拇指发育小或缺如，腕关节桡偏但较稳定。B型为桡骨部分缺如，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性，桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨，腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如，腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏，肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。
尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形加重。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性屈曲畸形，近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。关节僵硬可能与伸指肌异常有关。指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。
肌肉也同样受累。桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌、肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。
肱二头肌长头缺如、短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。
神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下。手术时注意勿损伤。血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行。桡动脉退化或缺如。
