遗传代谢病是一种由于代谢功能缺陷引起的遗传病，通常由单基因遗传引起，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种先天性代谢缺陷。
这类疾病的症状表现多种多样，可能影响身体的任何器官或系统。在新生儿期，患者往往没有明显的临床症状，一旦出现异常，往往已经对身体和智力造成不可逆的损害，从而错失最佳治疗时机。
遗传代谢病的死亡率和复发率都非常高，是导致儿童夭折或终身残疾的主要原因之一。这类疾病对患者及其家庭带来极大的痛苦和挑战。
由于遗传代谢病的表现形式多样且复杂，早期诊断和干预显得尤为重要。通过新生儿筛查，可以及早发现潜在的遗传代谢病，从而采取相应的治疗措施，改善患者的预后。
遗传代谢病的研究和治疗仍在不断进步，尽管目前尚无根治方法，但早期诊断和合理的治疗可以显著改善患者的生活质量。
因此，对于遗传代谢病，社会和家庭需要给予更多的关注和支持，以帮助患者更好地应对这一挑战。详情
