1. 鉴定结构变异对深入了解基因组的特性至关重要。
2. 由于早期基因组测序技术的限制，结构变异的识别一直是一个挑战。
3. 第三代单分子测序技术和相关变异鉴定算法的进步使得识别数百万结构变异（SV）成为可能。
4. 研究发现，SV与疾病和一些生物机制的调控密切相关。
5. 鉴于SV的多样性和新的基因组技术检测的偏差，整合不同平台的数据，构建一致的结构变异图谱是必要的。
6. 本文回顾了当前鉴定SV的方法，强调结合生物学信息分析SV对全面了解其对人类基因组影响的重要性。
7. 遗传变异分为短变异（50bp，SVs）。
8. SV可细分为CNVs（插入、删除和重复）和重排（倒位和易位）。
9. SV还包括转座子插入、多等位基因CNV、片段重复和复杂重排。
10. SV的鉴定和分析相对滞后，部分原因是参考基因组的多样性、样本量和测序深度的不足。
11. 新兴的测序技术和SV鉴定算法允许结合多个软件，从不同测序技术中鉴定SV。
12. SV检测策略包括：配对读取、读取深度、断开读取和序列组装。
13. 多策略工具在SV鉴定中存在局限性，特别是对于大片段变异的检测。
14. 长读取测序技术（如10x Genomics）适合构建单体型并检测SV。
15. Hi-C技术适合检测大片段变异（如易位），但不适于小片段变异。
16. 基于SMRT数据的SV检测算法利用读取内部和读取间的特征。
17. 光学图谱技术展示完整的基因图谱，适合检测大片段重排和插入。
18. 利用多平台数据检测SV的工具有助于解决数据不兼容问题。
19. 复杂的SV检测需要特别设计的工具。
20. SV对基因表达的影响大于SNVs和indels，需结合生物学信息综合分析。
21. 详细内容和更好的阅读体验请参阅原文和作者博客。
本文讨论了测序时代结构变异的研究进展，强调结合生物学信息的重要性，并提出了当前的检测策略和工具。
