1. 特纳氏综合征是一种性染色体异常疾病，其发病机制主要是由于染色体数量的异常，即单体型和非整倍体。
2. 在正常情况下，人类拥有22条常染色体加X或Y染色体，构成二倍体（2n）的染色体组。
3. 特纳氏综合征属于非整倍体的单体型，其特征是染色体数量的缺失，例如核型为45X的个体。
4. 这种疾病的个体染色体数量少于正常的二倍体，导致严重的基因缺失。
5. 例如，21号或22号染色体的缺失通常会导致胚胎期流产，但极少数存活下来的个体通常表现为女性表型，伴有性腺发育不全。
6. 特纳氏综合征患者无法形成生殖细胞，且外生殖器发育不全，身材矮小，可能伴有颈蹼、肘外翻等畸形。
7. 非整倍体的形成主要源于细胞分裂过程中的染色体不分离，这可能发生在配子形成或早期胚胎发育阶段。
8. 减数分裂中的染色体不分离会导致超二倍体或亚二倍体的产生，而体细胞不分离则可能形成嵌合体。
9. 染色体丢失是指在有丝分裂中染色体单体未能正常分离，造成细胞缺失一条染色体，形成亚二倍体。
10. 这些染色体数量异常的情况揭示了特纳氏综合征的病理基础，对患者的发育和健康产生了显著影响。
11. 特纳氏综合征在1938年由Turner首次描述，其典型临床特征包括身材矮小、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。
12. 患者性腺为条索状，染色体缺失一个X染色体，既往称为先天性性腺发育不全，后因无Y染色体的性腺发育为卵巢，故改称先天性卵巢发育不全。
13. 目前，特纳氏综合征仍多称为Turner综合征，是一种最常见的性发育异常疾病。
