1. 染色体畸变的类型及遗传效应
在正常情况下，人类的生殖细胞包含23条染色体，构成单倍体（n），而体细胞包含46条染色体，构成二倍体（2n）。
2. 染色体数目畸变的类型
染色体数目的异常变化称为染色体数目畸变，这类畸变可分为整倍体和非整倍体两大类。整倍体指的是染色体组倍数的增加或减少。在人类中，三倍体（3n=69）和四倍体（4n=92）的整倍体通常出现在自然流产的婴儿中。
3. 非整倍体的类型
非整倍体指的是染色体数目比二倍体多或少一条或几条的个体。在人类中，非整倍体包括单体型、三体型和四体型。单体型是指细胞染色体数为45条，即某号染色体缺少一条。三体型是指细胞染色体数为47条，即某号染色体多出三条。四体型是指细胞染色体数为48条，即某号染色体多出四条。
4. 染色体畸变的遗传效应
染色体数目畸变通常会导致一系列的遗传效应，这些效应取决于畸变的染色体类型和数目。在人类中，某些特定的染色体数目畸变，如21三体型（唐氏综合症）、13三体型（帕塔乌综合症）、18三体型（爱德华综合症）和22三体型，较为常见，并可能导致流产。性染色体的数目畸变，如X染色体的单体型（45,X），也会产生特定的遗传效应。
