全基因组关联分析的分析原理



在分析全基因组关联研究中，传递不平衡检验（TDT）对于家系样本的有效性在于其能够排除人群中混杂因素对关联分析的影响，特别是在研究遗传标记与数量或质量表型的关联时。尽管如此，TDT在发现显著关联方面的统计功效通常低于相同样本量的病例对照研究。全基因组关联分析工具（FBAT）是一种广泛应用于家系数据的统计方法，它能够处理质量性状和数量性状的分析，调整潜在的混杂因素，识别基因-环境交互作用，分析单倍型，并管理多重比较问题。在单体型分析中，多位点的单体型关联研究对于揭示单体型与疾病表型之间的强关联至关重要，这种关联通常比单个位点与疾病表型之间的关联更为显著。此外，单体型分析有助于识别非标记单体型（TagSNPs）与疾病之间的潜在因果关系。