
1. 18三体综合征,也称为爱德华氏综合征,是一种染色体异常的疾病,常见于新生儿。
2. 患者在生长发育、智力水平和生活能力方面会受到显著的影响。
3. 这种疾病的典型症状明显,对生活质量有重大影响,首先表现为发育迟缓。
4. 患者的生长速度异常,智力发展滞后,学习和生活技能的获取也缓慢。
5. 智能障碍也是其特征之一,患者在语言、认知和行为上存在差异,这会影响他们的社交互动和日常生活。
6. 肾脏功能不全较为常见,这会影响水和电解质平衡,对健康产生长期影响。
7. 死亡原因可能包括吞咽困难和呼吸困难,这会导致营养不良和呼吸系统疾病。
8. 心脏结构异常是显著的特征,比如心室中隔或心房中隔过薄、大动脉与肺动脉的合并等。
9. 外貌异常包括睾丸未降、头颅畸形、耳朵下垂、小颚畸形、小型口腔等。
10. 患者可能出现眼睑皱褶、双眼距离宽阔、上眼睑下垂、手指重叠、扭曲等。
11. 外貌上的其他特征还包括第二脚趾与第三脚趾之间的蹼状物、足部内弯、臀部运动受限等。
12. 总的来说,18三体综合征的特征包括发育迟缓、智能障碍、肾脏问题、心脏结构异常和外貌异常。
13. 这些特征对健康和生活质量产生深远的影响,需要全面的支援和护理。
14. 扩展资料表明,该综合征的畸形主要涉及中胚层及其衍化物,外胚层和内胚层也受到影响。
15. 胚胎在妊娠第5周前发育正常,从妊娠第6至8周开始出现异常。