1. 21三体综合征，亦称唐氏综合征，是人类最早发现且最为常见的染色体整倍体型疾病。
2. 该病的根本特征在于第21号染色体的三条而非正常的两条。
3. 染色体异常可能是由于受精卵形成过程中的染色体不分离或复制错误引起的。
4. 临床表现包括智力落后、生长发育迟缓、特殊面容和单一条贯穿手掌的通贯掌纹等。
5. 患者可能还会伴有脏器畸形，如先天性心脏疾病。
6. 症状严重程度因多余染色体的数量和类型而异。
7. 诊断通常通过血液检测完成，孕期可采用羊水穿刺或血液筛查。
8. 一旦诊断确定，需要进一步的遗传咨询和产前诊断。
9. 虽然无法治愈，但适当的照顾和教育能帮助患者提高生活质量。
10. 预防措施包括常规孕检和高龄产妇特别注意产前筛查。
11. 遗传咨询对于了解家族风险和进行生育决策至关重要。
12. 总之，21三体综合征是由染色体异常引起的遗传病，会导致身体和智力发育的障碍。
13. 对患者及其家庭来说，了解疾病特点并采取适当措施进行预防和照顾是至关重要的。
