三体综合征，一种常见的染色体异常疾病，尤其在儿童中较为普遍。这种病症的根本原因是第21对染色体的三条而非正常的两条。这种多余的染色体可导致患者出现学习障碍、智力减退和身体特征异常，医学上也称之为唐氏综合症。三体综合征主要分为三种类型：
1. 标准型：此型最为常见，约占病例总数的95%。患者体内的细胞含有47条染色体，额外的那一条正是21号染色体。在核型上表现为47, XX（或XY）＋21。这种类型通常是因为父母亲的生殖细胞在减数分裂阶段未能正确分离染色体所致。尽管如此，父母的血液细胞核型通常显示正常。
2. 易位型：大约占病例总数的2.5%至5%。易位型中最常见的是罗伯逊易位，即近端着丝粒染色体之间的相互易位。这种情况下，21号染色体的长臂与另一近端着丝粒染色体连接，形成如46, XX（或XY）－14，＋t（14q21q）的核型。易位型中约一半的病例与遗传有关，患者父母中可能存在14/21平衡易位染色体携带者。另一种易位，G/G易位，较为罕见，涉及21号染色体的着丝粒融合形成等臂染色体t（21q21q）或21号染色体与22号染色体的易位t（21q22q）。
3. 嵌合体型：大约占病例总数的2%至4%。患者体内存在两种或两种以上的细胞株，其中一种正常，另一种则含有21号三体染色体。这种类型的形成是在受精卵早期分裂过程中染色体分离不正确。患者的临床症状严重程度取决于正常细胞与三体细胞的比例。
