1. 21号染色体三体综合征，也称为唐氏综合症，是最常见的常染色体异常疾病之一。患者细胞中存在一个额外的21号染色体，导致染色体总数为47条。
2. 该综合征的新生儿通常具有特殊的面容特征，例如眼距宽、眼睛小而斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳朵小而圆、舌头厚且常伸出嘴外。
3. 智力障碍是21号染色体三体综合征的主要特征之一，程度因个体而异。大多数患者存在不同程度的认知和发展迟缓，这些问题随着年龄的增长而变得更加明显。
4. 除了智力问题，患者还可能出现生长发育迟缓，身高和体重通常低于正常儿童。他们的身体发育和动作发展也会出现延迟，导致身材矮小、肌肉张力降低和腹部膨胀。
5. 21号染色体三体综合征还可能伴随特殊的手部结构，称为“通贯手”。此外，患者可能会有各种先天性心脏病、消化系统异常、唇裂、腭裂和多指等先天性缺陷。
6. 为了预防21号染色体三体综合征婴儿的出生，建议孕妇进行孕期保健，包括适当的产前筛查和诊断。
