
1. 18号染色体三体综合征是一种染色体异常状况,患儿携带三条18号染色体而非正常的两条。
2. 患者通常表现出生长发育缺陷、智力障碍和特定面容特征。
3. 孕妇年龄增加会提高胎儿患上18号染色体三体综合征的风险。
4. 该综合征常伴有严重的多种器官畸形,且通常预后不佳,婴儿很少能生存到满一岁。
5. 18号染色体三体性通常源于减数分裂时染色体未能正确分离。
6. 患者体内的所有或大部分细胞含有三条18号染色体,大多数情况下为全部细胞都呈现三体型。
7. 由于多发畸形和健康问题,患者的寿命通常非常短。
8. 大约30%的患者在出生后一个月内去世,50%在两个月内,而只有10%能够活到一年,但这些幸存者通常伴有严重智力障碍。