遗传学中的基因是指携带遗传信息的DNA或RNA序列，它们是控制生物体性状的基本单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息，从而决定个体的性状。
研究表明，除了外伤之外，大多数疾病都与基因有关。就像血液有不同的血型一样，人类的基因也有不同的类型，即基因多态性。不同的基因型对环境因素的反应不同，某些基因型在特定环境因素的作用下可能导致疾病。此外，异常基因也可能直接引发疾病，这种情况下导致的疾病被称为遗传病。
疾病产生的根本原因可以归结为三种情况：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境的相互作用；（3）遗传基因的缺陷。
几乎所有疾病都能在基因水平找到根源。基因通过指导蛋白质合成，影响身体对食物的吸收、毒素的排除以及应对感染的能力。
与遗传相关的疾病有四千多种，通常是通过父母遗传给子女的。另一种类型的疾病，如心脏病、糖尿病和多种癌症，是多种基因和环境因素共同作用的结果。
基因是人类遗传信息的化学载体，它们决定我们与前辈的相似之处和不相似之处。当基因正常工作时，身体能够正常发育和维持功能。然而，如果基因发生异常，哪怕是非常小的片段出现错误，也可能导致发育问题、疾病甚至死亡。
健康的身体依赖于不断的细胞更新，以确保蛋白质的数量和质量正常，这些蛋白质协同作用以保持身体各项功能的正常执行。每种蛋白质都是相应基因的产物。
基因可以发生变化，这些变化有时不会影响蛋白质的数量或质量，有时则会。这种基因的改变被称为基因突变。蛋白质数量或质量的改变可能导致身体功能异常，甚至引发疾病。
