玉石眼是一种涉及皮肤、毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病，通常称为先天性色素缺乏病。这种疾病可导致皮肤、毛囊和眼睛的色素减少或完全缺乏，具体表现为白化病、白斑病等症状。
在白化病患者体内，黑色素细胞中的酪氨酸酶因基因突变而缺失，导致无法生成黑色素，因此患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素，视物敏感，视力下降。
全身性白化病属常染色体隐性遗传方式，局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病患者在日光照射下，皮肤容易出现色素沉着，甚至发生鳞状上皮癌。
黑色素是一种存在于皮肤基底层细胞中的蛋白质，由色素母细胞分泌麦拉宁色素，在紫外线照射下，肌肤会产生自我防护机制，激活酪氨酸酶的活性，生成黑色素，保护皮肤细胞。黑色素经酪氨酸氧化而成，最终形成雀斑、晒斑、黑斑等。
目前尚无有效治疗方法，预防措施包括禁止近亲结婚和产前诊断。通过胎儿镜取一小块胎儿皮肤，在电子显微镜下检查是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。
