以前，人们普遍认为遗传病是无法治愈的。然而，随着现代医学的进步，医学遗传学的研究揭示了遗传病的发病机制，为疾病的治疗和预防奠定了基础。现今，遗传病的治疗方法多种多样。
饮食治疗是治疗某些遗传病的有效方法之一。例如，苯丙酮尿症患者可以通过控制饮食来防止疾病的发生。通过给予低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜和羊肉等，可以促进婴儿的正常生长发育。通常，这种饮食治疗应在婴儿出生后的7-10天内开始，并在出生后的3个月内严格实施。
对于遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，患者应严格避免食用蚕豆及其制品，以防止出现急性溶血性贫血。此外，这类患者在用药时也需格外谨慎，以避免引起药物性溶血或感染性溶血等问题。
药物治疗在遗传病的治疗中也扮演着重要角色。例如，在肝豆状核变性中，由于体内铜代谢障碍导致铜水平升高，可以通过服用促进铜排泄的药物来降低铜水平，从而改善患者的症状。此外，先天性低免疫球蛋白血症患者可以通过注射免疫球蛋白制剂来提高免疫球蛋白水平，从而达到治疗效果。
手术治疗可以通过切除某些器官或修补具有形态缺陷的器官来改善患者的症状。例如，球形红细胞增多症患者可以通过脾切除术来延长红细胞的寿命。此外，多指、兔唇和外生殖器畸形等畸形也可以通过手术进行矫正。而狐臭患者只需将腋下分泌过旺的腺体切除，即可消除病患。
基因治疗是一种具有潜力的方法，它可以通过向基因发生缺陷的细胞注入正常基因来达到治疗目的。然而，这种方法仍然处于研究阶段，需要从数十万个基因中筛选出缺陷基因，制备相应的正常基因，并将正常基因转入细胞内进行表达。尽管基因治疗具有潜力，但目前它仅能解决表现型问题，即消除一代人的病痛，而无法触及致病基因本身，也无法阻止致病基因遗传给后代。
