基因突变是指由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。这种改变可以是自发的，也可以是诱发的，其发生具有随机性、稀有性、可逆性、少利多害性和不定向性等特点。基因突变对生物进化具有重要意义，也是遗传学研究和育种工作的关键素材。
根据突变类型的不同，基因突变可以分为碱基置换、移码、缺失和插入等。碱基置换指的是某位点一对碱基的改变；移码突变是指某位点添加或减少1-2对碱基；缺失突变则是指基因内部缺失某个DNA小段；插入突变则是指基因内部增添一小段外源DNA。
基因突变对人类有正面和负面影响。在诱变育种中，诱变剂可以提高生物产生基因突变的几率，从而选育出优良品种。此外，基因突变在害虫防治和检测环境中的诱变物质方面也发挥重要作用。值得注意的是，大多数突变对生物是有害的，与癌症的发生也有密切关系。
加州大学旧金山分校的Elizabeth Blackburn教授的一项研究发现，通过插入一个小遗传突变到癌细胞中，可以显著减缓癌细胞的生长，甚至导致细胞自杀。这种突变的目标是癌细胞中高度活跃的端粒酶，该酶在细胞复制过程中帮助维持染色体结构。突变的RNA可以阻断端粒酶的功能，从而破坏癌细胞。
研究发现，低水平的突变RNA可以显著降低乳腺癌和前列腺癌细胞的生长速度，使更多细胞死亡，并在活体小鼠中减小乳腺癌肿瘤。尽管目前还不清楚突变对癌细胞生长的具体机制，但这项研究为癌症治疗提供了新的方向。
此外，基因突变在电子游戏中也有所应用，如《命令与征服：红色警戒》中，尤里的基因突变器能够将敌方步兵单位转变成狂兽人，但警犬和海豚等动物不会被转变成狂兽人，而是被杀死。
