肌萎缩侧索硬化、血友病、脊髓小脑共济失调等罕见病，患者被称为“渐冻人”、“玻璃人”、“企鹅人”。这些疾病由于发生几率低，研究资源有限，药厂基于经济利益考虑，往往不热衷于开发相关药品。此外，病例少导致研究困难，即便研制出针对性药品，高昂的价格也让患者难以承担。
我国积极推动罕见病药物研究与上市，为相关药品研发和注册审批提供绿色通道，加快在国内上市。国家也重视罕见病患者的用药保障，扩大医保范围，目前国内已上市罕见病用药中有67%纳入国家医保目录，减轻患者负担。
同时，专注于罕见病药物研发的本土药企和提供药物外解决方案的生物技术及科技企业不断涌现，推动中国罕见病生态圈的建设。在临床诊断方面，罕见病往往难以确诊，多数需要多学科、跨专业的专家协作才能准确诊断。据中国罕见病联盟调查，42%的患者曾被误诊，平均确诊年限为0.9年，不包括当年确诊的患者，罕见病患者平均需4.26年才能确诊。
为让罕见病患者有特效药物可用，国家不断出台利好，促进罕见病领域新药引进，并鼓励自主研发新药，为创新技术的罕见病药物上市提供便利路径。例如，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区在2020年发布的《乐城先行区药品清单》中，包含近50种罕见病药品，有效解决罕见病患者境内无药问题，让患者及时用到创新好药。
