先天性心脏病是在人胚胎发育时期由于心脏及大血管形成障碍引起的局部解剖结构异常，或者出生后本应关闭的通道未闭合的心脏疾病。除了极少数小型室间隔缺损可能在5岁前自愈，大多数先天性心脏病需要手术治疗。
先天性心脏病的临床表现多样，主要包括：
1. 心功能衰竭：新生儿心衰被视为一种急症，通常与较严重的心脏缺损有关。患者可能出现面色苍白、呼吸困难、心动过速和心率加快，每分钟可达到160-190次，血压通常偏低，可听到奔马律，肝大，但周围水肿较少见。
2. 紫绀：由于右向左分流导致动静脉血混合，患者的鼻尖、口唇、指（趾）甲床可能出现明显的紫绀。
3. 蹲踞：特别是法乐氏四联症患者，在活动后可能出现蹲踞体征，这有助于增加体循环血管阻力，减少心隔缺损产生的右向左分流，并增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
4. 杵状指（趾）和红细胞增多症：几乎所有紫绀型先天性心脏病患者都会出现杵状指（趾）和红细胞增多症。杵状指（趾）的机制尚不清楚，而红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
5. 肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的患者出现严重的肺动脉高压和紫绀等症状时，被称为艾森曼格氏综合症。患者可能出现紫绀、红细胞增多症、杵状指（趾）、右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿。此时，患者可能已失去手术机会，唯一等待的是心肺移植。大多数患者在40岁之前死亡。
6. 发育障碍：先天性心脏病的患者往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
7. 其他：包括胸痛、晕厥、甚至猝死。
先天性心脏病的病因及发病机制复杂，可能受到环境因素、遗传因素和感染等多种因素的影响。预防措施包括加强孕妇在妊娠早期的保健，避免病毒感染，如风疹病毒和柯萨奇病毒，以及其他可能影响胎儿发育的因素。此外，避免放射线接触、有害物质暴露，以及在医生指导下使用药物，都是预防先天性心脏病的重要措施。
