胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，亦是肝功能的重要指标。正常血清总胆红素浓度为1.7～17.1μmol/L,其中一分钟胆红素低于3.4μmol/L。当总胆红素在34μmol/L时，临床上即可发现黄疸；如血清总胆红素超过正常范围而肉眼看不出黄疸，则称为隐性黄疸，黄疸最常见于肝胆疾病，但其他系统疾病也可出现。
正常胆红素代谢过程包括以下几个步骤：
一、胆红素来源：正常红细胞的平均寿命为120天，衰老红细胞所释放的血红蛋白为胆红素的主要来源，占80%～85%，约10%～15%胆红素来自骨髓中未成熟红细胞的血红蛋白，另1%～5%来自肝的游离血红素及含血红素的蛋白质。血红素经微粒体血红素加氧酶催化变为胆绿素，胆绿素由胆绿素还原酶还原为胆红素。
二、胆红素的运输：上述胆红素是游离胆红素，因未经肝细胞摄取，未与葡萄糖醛酸结合，故称为非结合胆红素。游离胆红素于血循环中附着于白蛋白上，形成胆红素－白蛋白复合物，运载到肝。
三、胆红素的摄取：在肝窦内，胆红素被肝细胞微突所摄取，并将白蛋白与胆红素分离。胆红素进入肝细胞后，由胞浆载体蛋白Y和Z所携带，并转运到光面内质网内的微粒体部分。
四、胆红素的结合：游离胆红素在微粒体内经葡萄糖醛酸转移酶催化，与葡萄糖醛酸基相结合，形成结合胆红素。主要为胆红素葡萄糖醛酸酯，约占结合胆红素总量的75%，其余部分与葡萄糖、木糖、双糖和甘氨酸结合。
五、胆红素的排泄：结合胆红素形成后从肝细胞排出的机制，至今仍不甚清楚，可能经高尔基器运输到毛细胆管微突、细胆管、胆管而排入肠道，但无疑是主动转运、限速和耗能过程，其间并有胆汁酸盐、钠离子的参与。结合胆红素进入肠腔后，由肠道细菌脱氢的作用还原为尿胆原，大部分(每日总量约68～473μmol)随粪便排出，称为粪胆原；小部分(10%～20%)经回肠下段或结肠重吸收，通过门静脉血回到肝，转变为胆红素，或未经转变再随洞喊胆汁排入肠内，这一过程称为胆红素的“肠肝循环”，从肠道重吸收的尿胆原，有很少部分(每日不超过6.8μmol)进入体循环，经肾排出。
高胆红素血症(黄疸)的分类包括：
一、病因发病学分类：1. 溶血性黄疸；2. 肝细胞性黄疸；3. 胆汁郁积性黄疸；4. 先天性非溶血性黄疸。
二、按胆红素的性质分类：1. 以非结合胆红素增高为主的黄疸；2. 以结合胆红素增高为主的黄疸。
各种黄疸发生机理及临床特征如下：
一、溶血性黄疸：红细胞大量破坏(溶血)时，生成过量非结合胆红素，超过肝细胞摄取、结合、排泄能力，致使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。特征包括：1. 巩膜轻度黄疸，在急性发作(溶血危象)时有发热、腰背酸痛，皮肤粘膜往往明显苍白；2. 皮肤无瘙痒；3. 有脾肿大；4. 有骨髓增生旺盛的表现，如周围血网织细胞增多、出现有核红细胞、骨髓红细胞系统增生活跃；5. 血清总胆红素增高，一般不超过85μmol/L，主要为非结合胆红素增高；6. 尿中尿胆原增加而无胆红素，急纳升野性发作时有血红蛋白尿，慢性溶血时尿内含铁血黄素增加。
二、肝细胞性黄疸：因肝细胞病变，对胆红素摄取、结合和排泄功能发生障碍，以致有相当量的非结合胆红素潴留于血中，同时因肝细胞损害和(或)肝小叶结构破坏，致结合胆红素不能正常地排入细小胆管，反流入肝淋巴液及血液中，结果发生黄疸。特征包括：1. 皮肤和巩膜呈浅黄至深金黄色，皮肤有时有瘙痒；2. 血中非结合和结合胆红素均增高；3. 尿中胆红素阳性，尿胆原常增加，但在疾病高峰时，因肝内淤胆致尿胆原减少或缺如；4. 血清转氨酶明显增高；5. 血中肝炎病毒标记物常阳性；6. 肝活组织检查对弥漫性肝病的诊断有重要意义。
三、胆汁郁积性黄疸：肝内胆汁郁积从分子细胞学上是指胆汁的生成和分泌减少，以及胆汁流淤滞和浓缩。肝内胆汁郁积或单独出现，或与肝实质损害同时存在，其产生机制颇为复杂，有多种因素参与：1. 肝细胞质膜的结构与功能改变；2. 微丝和微管功能障碍；3. 毛细胆管膜与紧密连接通透性增加，胆汁中溶质分子向周围弥散或反流，致胆汁的水分减少；4. 胆酸代谢异常。
特征包括：1. 肤色暗黄、黄绿或绿褐色；2. 皮肤瘙痒显著，常发生于黄疸出现前；3. 血中胆红素增高，以结合胆红素为主，胆红素定性试验呈直接反应；4. 尿胆红素阳性，但尿胆原减少或缺如；5. 粪中尿胆原减少或缺如，粪便显浅灰色或陶土色；6. 血清总胆固醇、碱性磷酸酶、γ－谷氨酰转肽酶增高、脂蛋白－X阳性。
四、先天性非溶血性黄疸：包括Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征、Crigler-Najjar综合征等。
高胆红素血症(黄疸)的鉴别诊断应根据病史、体征、实验室和其他检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，以期得到正确诊断。
