血卟啉病，也称为血紫质病，是一种由于卟啉产生和排泄异常导致的代谢性疾病。该病的发生多与遗传因素有关，根据卟啉代谢紊乱的部位，可分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。血卟啉病不仅在婴儿中较为常见，成人也可能发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。
血卟啉病的症状多种多样，其中最显著的是光照后皮肤暴露部位出现红斑、疱疹甚至溃烂，结痂后留下瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹类型多样，可表现为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑。口腔黏膜可能出现红色斑点，牙齿呈现棕红色。此外，该病还可能并发眼损害，如结膜炎、角膜炎和虹膜炎等。部分患者在皮肤过敏炎症后期可能出现萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象，严重者甚至会出现鼻、耳、手指皮肤结瘢变形，伴有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型血卟啉病常伴有毛发增多现象，而肝性血卟啉病除了皮肤症状外，还可能伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。肝性血卟啉病患者可能出现急性腹痛，伴有恶心、呕吐等症状。下肢疼痛、感觉异常也是常见的症状之一，严重者可能发展为脊髓神经病变，导致截瘫或四肢瘫痪。此外，大脑病变也可能引起神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
血卟啉病的诊断主要依靠血液和尿液检查，包括血常规、尿常规，以及尿卟胆原（PBG）定性或定量试验。治疗方面，主要采取对症治疗，预防复发。减少皮肤损害的方法包括避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。尽量避免诱因，如过劳、精神刺激、饥饿、感染、禁酒等。激素治疗适用于少数急性发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药可能有效，但需注意其可能引起的持续性高血压。有体位性低血压的患者可使用强的松。此外，还需纠正水、电解质紊乱。
