
肌营养不良症是一种常见的肌肉疾病,也称为进行性肌营养不良症,是由于肌肉遗传异常导致的。其主要症状包括骨骼肌无力和萎缩,通常从身体近端开始,表现为两侧对称性和肌肉无力、萎缩。假性肥大是最常见的临床表现,也是对健康危害最大的一种。
肌营养不良症主要是通过X连锁隐性遗传方式传递的,因此男性患者居多。女性患者通常是染色体携带者,不发病。尽管如此,女性携带者仍然有可能将异常染色体传给下一代,从而导致女性患者出现的情况。
肌营养不良症主要分为两种类型:杜兴氏(Ducheme)型和贝克氏(Bocker)型。杜兴氏型通常在幼儿期发病,症状包括走路的年龄推迟、行走缓慢、不喜奔跑、容易绊倒、跌倒后不易爬起、上楼困难等。在临床检查中,多数患者在儿童期会出现双足分开甚宽、脊柱前凸等表现。随着病情发展,肩胛肌带肌肉萎缩、无力的情况逐渐显现,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良的预后较差,一般在10岁左右丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退,半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
贝克氏型与杜兴氏型同属一种遗传性疾病,也是X连锁隐性遗传。通常在青少年15岁左右发病。该类型的小腿腓肠肌假性肥大十分突出,病情进展缓慢,可保持劳动力到中年。患者多可以生育,但所生男孩通常不会受到这种疾病的累及,而所生女孩则可能成为基因携带者。
总的来说,肌营养不良症的遗传规律复杂多样,需结合具体类型进行诊断和治疗。对于患者而言,早期诊断和积极治疗有助于延缓病情进展,改善生活质量。详情