2010年新修订的Rett综合征诊断标准

RTT诊断标准2010

※ 由于MECP2基因突变在某些三岁以内，尚未丧失某些技能，但是仍然存在某些症状提示“RTT可能”的患儿中被检测出来，这部分患儿尚未出现明显的倒退。那么这些患儿应该每隔6-12个月再重新评估其倒退症状。如果出现倒退，应将“RTT可能”改为“确定RTT”。但是，如果在5年之内未发现患儿有任何倒退的证据，是否为RTT的诊断就要重新考虑。

※※ 评估已获得语言能力的丧失是基于获得的最好的语言能力基础上的，并不严格限于不同语种或更高级的语言能力的获得。因而，患儿刚开始时咿呀学语，后来不会了，也被认为是获得语言能力的丧失。

※※※ 应有明确的证据（神经病学或眼科学检查及MRI/CT结果）能够证实所推断的损伤导致了神经系统异常。

# 显著异常是指正常发育标志（如头围发育正常、吞咽、社交性微笑的出现）并未被发现。RTT出生后前6个月常常会出现轻度广泛性肌张力降低或其它以前文献中报道过的轻度的发育改变，并不构成排除标准。

## 如果患儿出现或既往出现过支持标准中的临床特征，其中的许多特征是有跟年龄相关的，在某些年龄段会更加明显。因此，对年长儿下非典型RTT的诊断要比对年幼儿容易。如果一个年幼的患儿（小于5岁）出现倒退期，符合主要标准中的两条或两条以上，但并满足11条支持标准中的5条，应认为此患儿为“非典型RTT可能”。这些患儿需要依据其年龄及修订的诊断标准进行重新评估。